Para ilmuwan telah menemukan bahwa fungsi kunci dari cabang matematika “murni” dapat memprediksi seberapa sering mutasi genetik menyebabkan perubahan fungsi.
Aturan-aturan ini, yang ditetapkan melalui apa yang disebut fungsi penjumlahan angka, juga mengatur beberapa aspek pelipatan protein, pengkodean komputer, dan keadaan magnetik tertentu dalam fisika.
kata penulis studi utama Vibhav Mohanty, fisikawan teoretis, kandidat doktoral dan MD di Harvard Medical School dan MIT.
Untuk setiap genotipe — huruf DNA dari gen tertentu — ada fenotipe, atau hasil akhir: protein baru, atau bahkan perilaku dalam kasus gen yang mengatur kumpulan gen lain. Genotipe dapat memperoleh sejumlah mutasi sebelum fenotipe berubah; Akumulasi mutasi netral ini adalah cara utama evolusi berlangsung.
“Kami ingin memahami, seberapa kuat fenotipe mutasi yang sebenarnya?” kata Mohanty. “Ternyata kekuatan ini terlalu tinggi.” Dengan kata lain, banyak “karakter”, atau pasangan basa yang menyusun kode DNA, dapat berubah sebelum hasilnya berubah.
Karena kekuatan ini terlihat tidak hanya dalam genetika tetapi juga dalam bidang-bidang seperti fisika dan ilmu komputer, Mohani dan rekan-rekannya menduga bahwa akarnya mungkin terletak pada matematika yang mendasari sekuens potensial. Mereka membayangkan urutan yang mungkin ini sebagai kubus multi-dimensi, yang dikenal sebagai hypercube, dengan setiap titik pada kubus yang mustahil ini divisualisasikan sebagai kemungkinan genotipe. Mohany mengatakan genotipe dengan fenotipe yang sama pada akhirnya akan berkelompok bersama. Pertanyaannya adalah, seperti apa bentuk cluster ini?
Ternyata, jawabannya terdapat dalam teori bilangan, bidang matematika yang berkaitan dengan sifat-sifat bilangan bulat positif. Ketangguhan fenotipik rata-rata mutan telah terbukti ditentukan oleh apa yang disebut fungsi penjumlahan angka. Ini berarti bahwa dengan menjumlahkan angka yang mewakili setiap genotipe pada kubus, Anda dapat memperoleh kekokohan rata-rata genotipe tersebut.
“Katakanlah ada lima genotipe yang berkorelasi dengan fenotipe tertentu,” kata Mohanty. Jadi, misalnya, lima sekuens DNA, masing-masing dengan mutasi yang berbeda, tetapi semuanya masih mengkode protein yang sama.
Para peneliti menemukan bahwa menambahkan angka yang digunakan untuk mewakili lima urutan ini memberi Anda jumlah rata-rata mutasi yang dapat dimiliki oleh genotipe tersebut sebelum fenotipe mereka berubah.
Ini mengarah pada penemuan menarik kedua: angka-angka ini dari grafik, membentuk apa yang disebut kurva planmange, kurva fraktal yang dinamai puding Prancis (yang terlihat seperti puding cetakan yang mewah).
Pada kurva fraktal, Mohany berkata, “Jika Anda memperbesar kurva, sepertinya kurva itu diperkecil, dan Anda dapat terus memperbesar tanpa batas, tanpa batas, tanpa batas, dan hasilnya akan sama.”
Mohani mengatakan hasil ini mengungkap beberapa rahasia menarik tentang koreksi kesalahan. Misalnya, sistem alami yang dipelajari para peneliti cenderung menangani kesalahan secara berbeda dari yang dilakukan manusia saat menyiapkan penyimpanan data, seperti dalam pesan digital atau pada CD atau DVD. Dalam contoh teknologi ini, semua kesalahan diperlakukan sama, sementara sistem biologis cenderung lebih melindungi urutan tertentu daripada yang lain.
Ini tidak mengherankan untuk sekuens genetik, kata Muhany, karena mungkin ada banyak sekuens linchpin dan kemudian sekuens lain yang lebih perifer ke fungsi genetik utama.
Memahami dinamika mutasi netral ini pada akhirnya mungkin penting untuk pencegahan penyakit, kata Mohany. Virus dan bakteri berevolusi dengan cepat, mengumpulkan banyak mutasi penetral dalam prosesnya. Jika ada cara untuk mencegah patogen ini mendaratkan mutasi jarum di tumpukan jerami yang menguntungkan di antara semua sekam, peneliti mungkin dapat menghalangi kemampuan patogen untuk menjadi lebih menular atau kebal terhadap antibiotik, misalnya.
Para peneliti menerbitkan temuan mereka pada 26 Juli di Jurnal Fasad Royal Society.
More Stories
Kapan para astronot akan diluncurkan?
Perjalanan seorang miliarder ke luar angkasa “berisiko”
Administrasi Penerbangan Federal menangguhkan penerbangan SpaceX setelah roket yang terbakar jatuh saat mendarat